„Niezwykle imponujące wyniki”: dzieci odzyskują wzrok dzięki terapii genowej

Brytyjskim lekarzom udało się wyleczyć ślepotę u dzieci cierpiących na rzadką chorobę, stosując nową terapię genową, donosi Guardian .

U dzieci stwierdzono wrodzoną ślepotę Lebera (LCA), ciężką postać dystrofii siatkówki powodującą utratę wzroku z powodu defektu genu AIPL1. Osoby dotknięte tą chorobą są prawnie uznawane za niewidome od urodzenia.

Jednak czworo dzieci z tą chorobą genetyczną potrafi teraz widzieć kształty, znajdować zabawki, rozpoznawać twarze swoich rodziców, a w niektórych przypadkach nawet czytać i pisać. Stało się to możliwe dzięki temu, że lekarze wstrzyknęli im do oczu zdrowe kopie genu AIPL1 podczas operacji trwającej zaledwie godzinę.

„Wyniki uzyskane u tych dzieci są niezwykle imponujące i pokazują, jak skuteczna jest terapia genowa, która może odmienić ludzkie życie” – powiedział profesor Michel Michaelides, konsultant ds. siatkówki w Moorfields Eye Hospital i profesor okulistyki w Instytucie Okulistyki na UCL (University College London).

Dla profesora jest to „po raz pierwszy skuteczne leczenie najpoważniejszej postaci ślepoty dziecięcej i potencjalna zmiana paradygmatu w kierunku leczenia od najwcześniejszych stadiów choroby”.

W 2020 roku specjaliści z Moorfields i UCL wybrali czworo dzieci w wieku od jednego do dwóch lat ze Stanów Zjednoczonych, Turcji i Tunezji. Operacje przeprowadzono w Great Ormond Street Hospital w Londynie.

Zdrowe kopie genu AIPL1, zawarte w nieszkodliwym wirusie, wstrzyknięto do siatkówki, światłoczułej warstwy tkanki znajdującej się z tyłu oka. Aby jednak uniknąć poważnego ryzyka, zabiegowi poddano tylko jedno oko u jednego pacjenta. Następnie dzieci obserwowano przez pięć lat, zanim opublikowano wyniki w czasopiśmie Lancet .

Profesor James Bainbridge, konsultant chirurgii siatkówki w Moorfields i profesor badań nad siatkówką w Instytucie Okulistyki UCL, powiedział, że dzieci urodzone z więzadłem krzyżowym przednim potrafią odróżniać jedynie światło od ciemności i tracą resztki wzroku w ciągu kilku lat.

„Niektóre dzieci (które przeszły leczenie – przyp. red.) są w stanie nawet czytać i pisać po operacji, czego absolutnie nie spodziewalibyśmy się w takiej sytuacji, bez leczenia” – wyjaśnia.

Rodzice jednego z dzieci, Jace'a, opisali wyniki jako „naprawdę niesamowite” i powiedzieli, że mieli „szczęście”, że mogli z nich skorzystać. Ich syn, który miał dwa lata, gdy rozpoczął leczenie, a teraz ma sześć, potrafi teraz podnosić małe przedmioty z podłogi i rozpoznawać zabawki z odległości.

„Pamiętam, że płakałem i byłem naprawdę wzruszony” — mówi jego ojciec Brendan — „od tamtej pory stało się to po prostu niewiarygodne”.

Od czasu, gdy czwórka dzieci poddała się terapii, siedmioro innych leczyło się w Szpitalu Dziecięcym Evelina w Londynie pod okiem specjalistów ze szpitala St Thomas' Hospital, Great Ormond Street i Moorfields.